이해하기 쉬운 DNA, 유전자, 염색체 관계

안녕하세요! 메이킹맨 입니다. 우리가 흔히 희귀질환에 대한 정보를 검색하다 보면 자주 등장하는 단어들이 있습니다. 바로 DNA, 유전자, 염색체입니다. 이들은 희귀질환을 이해하는 데 필수적인 개념이지만, 그 관계를 정확히 이해하기란 쉽지 않습니다. 이번 포스팅에서는 이 세 가지 개념을 쉽게 풀어보겠습니다.

1. DNA, 유전자, 염색체의 관계

우리 몸의 모든 장기는 세포로 구성되어 있습니다. 세포는 세포막으로 둘러싸여 있으며, 그 안에는 여러 세포 소기관이 존재합니다. 세포막은 세포 내부를 보호하고, 물질의 출입을 조절하는 역할을 합니다.

세포의 중앙에는 핵이 있습니다. 이 핵은 마치 도서관처럼 세포의 생명 활동에 필요한 모든 정보를 담고 있는 DNA를 보관하고 있습니다. 세포가 분열할 때 이 DNA를 통해 유전 정보가 전달되므로, 자녀가 부모를 닮는 이유도 여기에 있습니다.

핵을 제외한 나머지 부분은 세포질이라고 하며, 여기에는 미토콘드리아, 리보솜, 소포체, 골지체, 리소좀, 중심체 등 다양한 세포 소기관이 있습니다. 미토콘드리아에서는 에너지를 생성하는 세포 호흡이 일어나고, 리보솜에서는 단백질이 합성됩니다. 이렇게 합성된 단백질은 소포체를 통해 필요한 곳으로 이동하거나 골지체를 통해 세포 밖으로 분비됩니다. 이 과정에서 필요 없는 물질은 리소좀이 분해하여 배출합니다.

세포 소기관 알아보기

세포의 구조와 기능

핵: DNA를 보관하는 세포의 중앙 부분

세포질: 다양한 세포 소기관이 있는 핵 외 부분

세포막: 세포 내부를 보호하고 물질 출입 조절

2. DNA, 유전자, 염기, 아미노산의 이해

DNA = 책과 같다.

DNA는 한 권의 책과 같은 존재로, 실제로는 가늘고 긴 실 모양입니다. 한 사람의 세포 하나에 들어 있는 DNA는 약 2m에 달합니다. DNA는 히스톤이라는 단백질과 함께 엉켜서 응축된 형태로 핵에 저장되어 있습니다.

여기서 잠깐, DNA는 세포의 핵에만 있는 것이 아닙니다. 미토콘드리아에도 극히 일부의 DNA가 존재하며, 이 DNA는 원형의 형태를 가지고 있습니다.

DNA 이해하기

유전자 = 의미 있는 단어

DNA에는 곱슬머리, 눈동자 색, 키와 같은 다양한 유전적 성질을 결정하는 유전자가 포함되어 있습니다. 유전자는 DNA의 일부분으로, 의미 있는 단어라고 볼 수 있습니다.

염기 = 글자와 같다.

각 유전자는 염기라는 글자로 구성되어 있습니다. 염기는 총 네 가지로, 아데닌(A), 티민(T), 구아닌(G), 시토신(C)으로 이루어져 있으며, 줄여서 A, T, G, C로 표현됩니다. 염기의 나열 순서에 따라 생성되는 아미노산이 달라지며, 이는 단백질의 종류를 결정짓는 중요한 요소입니다.

아미노산이란?

아미노산은 우리 몸의 단백질을 구성하는 기본 단위로, 총 20종이 존재합니다. 아미노산 하나를 만들기 위해서는 3개의 염기가 필요하며, 염기의 조합과 순서에 따라 다양한 아미노산이 생성됩니다.

3. 염색체 = 책장과 같다.

도서관의 책이 주제별로 분류되어 책장에 꽂혀 있는 것처럼, 하나의 핵에는 46개의 염색체가 존재합니다. 이 염색체는 두 개씩 쌍을 이루어 총 23쌍을 형성하며, 이를 상동 염색체라고 합니다.

상동 염색체는 다시 상염색체와 성염색체로 나뉘는데, 상염색체는 남녀가 공통으로 갖는 1번부터 22번까지의 염색체 쌍을 의미합니다. 나머지 한 쌍은 성별에 따라 모양이 다르며, 성염색체라고 불립니다. 성염색체는 X와 Y 두 가지로, 여자는 X 염색체 2개를, 남자는 X 염색체와 Y 염색체를 각각 1개씩 가지고 있습니다.

DNA, 유전자, 염기의 관계

염기 (글자): A, T, G, C 4종류

유전자 (단어): 의미 있는 DNA 일부분

DNA (책): 모든 유전 정보 포함

DNA의 특징

길이: 한 세포당 약 2m 길이의 DNA 보유

저장 형태: 히스톤 단백질과 함께 응축된 형태로 핵에 저장

미토콘드리아 DNA: 핵 외에도 미토콘드리아에 일부 DNA 존재

아미노산과 단백질: 염기 3개

DNA의 기본 구성 요소

아미노산 1개: 단백질의 기본 단위, 20종 존재

단백질: 아미노산 조합으로 다양한 기능 수행

염색체의 구조: 총 염색체 수는 46

인간 세포 핵 내 염색체 개수: 염색체는 23쌍으로 상동 염색체로 구성된 쌍의 수

상염색체 쌍: 남녀 공통으로 가지는 염색체는 22쌍

성염색체 쌍: 성별 결정 염색체는 1쌍

성염색체의 특징: 여성 X 염색체 2개 보유 (XX). 남성 X 염색체 1개와 Y 염색체 1개 보유 (XY)

DNA, 유전자, 염색체의 중요성

유전 정보 전달: 부모의 특징이 자녀에게 전해지는 메커니즘

신체 특성 결정: 곱슬머리, 눈동자 색, 키 등 다양한 특성 결정

질병 이해: 희귀질환 연구와 치료에 핵심적인 역활

새로운 n가닥 DNA

이제까지 DNA는 1가닥 또는 2가닥뿐이라고 생각되어왔지만, 요즘 3가닥, 더 나아가서는 4가닥 DNA의 존재가 과학자들 사이에서 알려져있다.

보통, 진핵생물 세포 내에서 DNA는 2가닥으로 존재하며, 약 60℃정도로 온도가 올라가면 수소결합이 끊기면서 1가닥으로 된다. 반대로 온도가 떨어지고 0℃ 정도 되면 세포질 안에서 3개의 염기가 같은 높이로 오는 경우가 있다.(인산을 중심으로)

3개의 염기가 같은 높이로 올라오면 DNA는 3가닥 상태로 존재하게 된다. 하지만 세포질이 0℃까지 떨어지는 환경은 지구상에서 보기 힘들기 때문에 인공적으로 3가닥 DNA를 만들려고 하지만, 인산이 필요하기 때문에 연구하기는 어렵다고 한다.

하지만 예외적으로 자연계에서 3가닥의 DNA를 가지고 있는 균이 있다. 그 균의 DNA는 한가닥한가닥씩 단계적으로 풀어지면서 DNA양을 증가시킨다. 또, 놀랍게도 3가닥 DNA에 있어서의 구조는 2중 나선 DNA와 거의 구조가 같다고 한다.(나선패턴 등) 그리고 DNA의 일차구조를 유지하기 위한 부담, 즉 에너지는 놀랍게도 3가닥DNA에서 더 높다고 한다.

최근에는 사람 몸속에서도 DNA의 일부는 4중 가닥의 형태로 존재하고 있다는 사실이 밝혀졌다.  이 4중 가닥 DNA의 역할이 완전히 밝혀진 것은 아니지만, 단백질 합성을 억제하기 위해서 그러한 구조를 가진다고 한다.

DNA 검사

DNA의 정보를 분석하여 의료 정보 등에 활용하는 것이다. 유전병 등을 파악하는데 사용되며, 미래에 발생할 수 있는 건강상의 문제를 미리 알아보는 용도로도 사용된다.

경찰이나 검찰 등의 수사기관에서 행해지는 수사에서 DNA를 대조하여 범인을 잡기도 하는데, 다른 범죄자로부터 수집된 DNA나 자발적으로 제공한 DNA 정보 등을 경찰의 컴퓨터 시스템에 보관하여 두고, 용의자의 DNA와의 유사성을 판단하여 점점 범위를 좁혀 나가는 방식을 사용한다. 자손은 부모의 DNA을 각각 절반씩 물려받는 현상을 활용하여 생전 처음보는 사람이라도 기존의 데이터베이스를 바탕으로 어느정도는 추적이 가능하다고 한다.
또한 대형 참사후에도 DNA를 분석하여 희생자들의 신원을 확인하는 경우도 많다.

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맺음말

이번 글에서는 희귀질환을 이해하는 데 필수적인 DNA, 유전자, 염색체의 관계를 살펴보았습니다. 이 개념들이 어떻게 연결되어 있는지 이해하는 것은 우리 몸의 신비를 더 깊이 이해하는 데 큰 도움이 될 것입니다. 다음에는 더 흥미로운 주제로 찾아뵙겠습니다!

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