희귀질환으로 의심되는 증상이 있지만, 아직 진단을 받지 못했다면 어떻게 해야 할까요?
희귀질환은 환자 수가 적고 발병 양상이 다양해서 정확한 진단을 받기까지 오랜 시간이 걸려요.
이를 위해 질병관리청과 국민건강보험공단(이하 ‘공단’) 권역별 거점센터와 진단 지원 사업을 시행하고 있어요.
희귀질환 권역별 거점센터
희귀질환 권역별 거점센터는 중앙지원센터 1개와 권역별 거점센터 11개로 이뤄져 있어요.
중앙지원센터와 권역별 거점센터가 하는 일
중앙지원센터(서울대학교병원)는 권역별 거점센터의 운영과 지원을 총괄하고 있어요.
권역별 거점센터 협의체를 열고, 전문 의료 인력을 육성하기 위한 교육 자료를 개발하며, 희귀 질환 관련 연구 계획을 세우기도 해요.
권역별 거점센터는 전문 진료실(클리닉) 운영, 전문 의료 인력 교육, 진료 협력 체계 확대 등을 통해 진단이 어려운 환자의 진단 시기를 앞당기고, 지방에 사는 환자가 지역 내에서 전문적인 질환 관리 서비스를 받도록 해요.
** 희귀질환 권역별 거점센터는 상급종합병원으로, 3차 의료 기관에 해당돼요. 병원은 1차, 2차, 3차 의료 기관으로 나뉘고, 숫자가 높을수록 치료 난도가 높은 질환을 주로 다루는데요.∙ 1차: 동네 의원, 보건소 등∙ 2차: 병원, 종합병원 등∙ 3차: 상급종합병원(대학병원) 3차 의료 기관에 방문하려면 먼저 1차 또는 2차 의료 기관에서 진료 의뢰서를 받아야 해요. 만약 진료 의뢰서가 없다면 건강보험이 적용되지 않아 진료비 전액을 부담해야 할 수도 있어요.
희귀 질환 진단 지원 사업
2019년 질병관리청에서 발표한 국내 희귀질환 현황 분석에 따르면 희귀질환 환자 중 16.4%가 최종 진단을 받기까지 평균 4개 이상의 병원을 방문했다고 합니다.
정부에서는 이러한 진단 방랑을 줄이고자 현재 216개 질환을 대상으로 유전자 검사를 지원하고 있어요.
먼저 대상질환을 확인을 해야 합니다.
질병관리청 희귀질환 헬프라인
※ 2023년부터 소아청소년 대상으로 534개 희귀질환으로 대상질환을 확대하여 지원합니다. (* 성인은 극희귀질환(산정특례코드 V900) 201개를 지원) 이 표는 유전자지원대상질환 목록 테이블로 번호
helpline.kdca.go.kr
신청하는 방법
우선, 진단의뢰기관 또는 희귀질환 권역별 거점센터를 방문해 의료진과 상담을 해요. 이후 유전자 검사가 필요하다고 판단될 경우 검사비, 분석비, 검체 운송비 등을 지원받아 유전자 검사를 해요.
진단의뢰기관은 환자의 유전자 검사 시료와 함께 임상 정보, 동의서 등을 유전자 진단지원기관인 서울대학교병원 진단검사의학과로 보내요. 약 8~12주 후에는 결과를 알 수 있고, 만일 추가 검사가 필요한 경우에는 더 오랜 시간이 걸릴 수도 있어요.
그럼에도 진단이 어렵다면?
임상 또는 유전자 검사 결과만으로 진단이 어려울 경우, 미진단질환 프로그램에 등록되는데요.
미진단질환 프로그램은 의료진뿐만 아니라 환자도 신청할 수 있고, 서울대학교병원 진료협력센터(02-2072-1000)에 문의하면 돼요. 이후 정밀 검사, 가족 trio 검사* 등이 추가로 시행되고, 다양한 분야의 전문가 검토 하에 진단 및 적절한 치료법을 안내받을 수 있어요.
***가족 trio 검사 : 환자 또는 환자의 부모에 대한 가계를 기반으로 하는 검사로, 환자 한 명만 분석했을 때보다 진단의 정확도가 높아요.
참고 문헌
- 국내희귀질환 현황 분석 및 지원 개선방안 도출
- https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/ph/ptlcontents/selectPtlConSent.do?schSno=161&menu=D0010
- https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/ph/ptlcontents/selectPtlConSent.do?schSno=122&menu=B0301
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